Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit
Public admis
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Objectifs de la formation
- Comprendre les différentes étapes intervenant dans l’analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
- Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l’analyse de ces données
| Tarif |
A partir de 1 160,00 € |
| Durée | 14 heures sur 2 jours |
| Modes |
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| Sessions | |
| Lieux | Partout en France |
| Tarif |
A partir de 1 160,00 € |
| Durée | 14 heures sur 2 jours |
| Modes |
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| Sessions | |
| Lieux | Partout en France |
Programme
Jour 1 - Matin
1. Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
- Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
- Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
- Principe du séquençage haut débit
- Base calling et analyse primaire
- Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ
Pratique : FastQC
2. Effectuer un alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
Pratique : visualisation d’un alignement dans un genome browser
Jour 1 - Après-midi
3. Détection des variants génomiques
- Principes de détection
- Encodage des variants
- Présentation des formats de fichiers : VCF
- Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.
Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.
Jour 2 - Matin
4. Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
- Principe de l’annotation des variants
- Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
- Nomenclature des variants (HGVS)
- Présentation d’un outil d’annotation : VEP
5. Prédire la conséquence d’un variant génomique
- Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
- Fréquence populationnelle
- Association génotype-phénotype
Jour 2 - Après-midi
6. Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
- Critères de qualité
- Interprétation de variants en génétique somatique
- Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
Prérequis
Public
- Niveau Initiation
- Socle de compétences en fin de formation
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