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Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Qualiopi
À partir de 1160 €
Durée 14h en 2 jours
Localisation Partout en France
Logo de BIOFORMATION - Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Proposé par

BIOFORMATION

Prérequis

Connaissances de base des techniques de NGS

Public admis

  • Salarié en Poste
  • Entreprise

Demandeur d'emploi et Etudiant non admis

Financement

  • Votre OPCO
  • Financement personnel

Financement CPF non pris en charge

Modalités

  • En centre
  • En entreprise
  • À distance

Objectifs pédagogiques

  • Comprendre les différentes étapes intervenant dans l’analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
  • Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l’analyse de ces données

Programme de la formation

Jour 1 - Matin

1. Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
  • Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
  • Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
  • Principe du séquençage haut débit
  • Base calling et analyse primaire
  • Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ

Pratique : FastQC

2. Effectuer un alignement au génome de référence
  • Méthodes et algorithmes d'alignement
  • Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
  • Critères de qualité d'un alignement

Pratique : visualisation d’un alignement dans un genome browser

Jour 1 - Après-midi

3. Détection des variants génomiques
  • Principes de détection
  • Encodage des variants
  • Présentation des formats de fichiers : VCF
  • Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.

Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.

Jour 2 - Matin

4. Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
  • Principe de l’annotation des variants
  • Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
  • Nomenclature des variants (HGVS)
  • Présentation d’un outil d’annotation : VEP
5. Prédire la conséquence d’un variant génomique
  • Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
  • Fréquence populationnelle
  • Association génotype-phénotype

Jour 2 - Après-midi

6. Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
  • Critères de qualité
  • Interprétation de variants en génétique somatique
  • Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
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Proposé par

BIOFORMATION

"Le meilleur de la formation en Biologie Médicale"

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Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

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