Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Public admis

  • Salarié en Poste
  • Demandeur d'emploi
  • Entreprise
  • Etudiant

Financements

Eligible CPF Votre OPCO Financement personnel

Objectifs de la formation

  • Comprendre les différentes étapes intervenant dans l’analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
  • Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l’analyse de ces données

BIOFORMATION


Le meilleur de la formation en Biologie Médicale
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Tarif

A partir de 1 160,00 €

Durée 14 heures sur 2 jours
Modes
  • Centre
  • Entreprise
  • Distance
Sessions
Lieux Partout en France

BIOFORMATION


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Tarif

A partir de 1 160,00 €

Durée 14 heures sur 2 jours
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Sessions
Lieux Partout en France

Programme

Jour 1 - Matin

1. Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
  • Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
  • Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
  • Principe du séquençage haut débit
  • Base calling et analyse primaire
  • Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ

Pratique : FastQC

2. Effectuer un alignement au génome de référence
  • Méthodes et algorithmes d'alignement
  • Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
  • Critères de qualité d'un alignement

Pratique : visualisation d’un alignement dans un genome browser

Jour 1 - Après-midi

3. Détection des variants génomiques
  • Principes de détection
  • Encodage des variants
  • Présentation des formats de fichiers : VCF
  • Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.

Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.

Jour 2 - Matin

4. Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
  • Principe de l’annotation des variants
  • Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
  • Nomenclature des variants (HGVS)
  • Présentation d’un outil d’annotation : VEP
5. Prédire la conséquence d’un variant génomique
  • Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
  • Fréquence populationnelle
  • Association génotype-phénotype

Jour 2 - Après-midi

6. Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
  • Critères de qualité
  • Interprétation de variants en génétique somatique
  • Interprétation des variants en génétique constitutionnelle

Prérequis

Connaissances de base des techniques de NGS

Public

  • Niveau Initiation
  • Socle de compétences en fin de formation

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Base - Initiation

Proposé par CIT FORMATION INFORMATIQUE

Objectifs de la formation

Créer une base de données avec Open Office/LibreOffice BASE - Exploiter cette base à l'aide des requêtes, formulaires et états

Tarif

Contacter l'organisme

Durée

2 jour(s)

Modes
  • Entreprise
  • Distance

Objectifs de la formation

  • Mener un diagnostic financier complet en utilisant les concepts et les outils.
  • Interpréter les comptes consolidés.
  • Intégrer les spécificités d'une analyse financière groupe.
  • Apprécier le Cashflow pour mieux le piloter.
  • Déterminer les principaux KPI's d'aide à la décision d'investissement.
Tarif

A partir de 1 530,00 €

Durée

2 jours

Modes
  • Centre
  • Entreprise

Objectifs de la formation

  • Appliquer les concepts de base de données, la gestion des bases de données et les techniques de modélisation des données
  • Évaluer les bases de données d'hébergement sur les instances d'Amazon EC2
  • Évaluer les services de base de données AWS relationnels et leurs caractéristiques (Amazon RDS, Amazon Aurora et Amazon Redshift)
  • Évaluer les services de bases de données AWS non relationnelles et leurs caractéristiques (Amazon DocumentDB, Amazon DynamoDB, Amazon ElastiCache, Amazon Neptune et Amazon QLDB)
  • Examiner comment les critères de conception s'appliquent à chaque service
  • Appliquer des principes de gestion basés sur les caractéristiques uniques de chaque service
Tarif

A partir de 2 390,00 €

Durée

3j / 21h

Modes
  • Centre
  • Entreprise
  • Distance

Objectifs de la formation

Le langage Transact-SQL (T-SQL) est un langage propre à Microsoft qui permet de développer des programmes - ou plus souvent des procédures et des fonctions - de haut niveau pour manipuler les données d’une base SQL Server. Il s’appuie sur le langage SQL qu’il complète avec toutes les structures de programmation classique (variables, tests, boucles, fonctions, bibliothèques, etc.). Le T-SQL présente des spécificités pour « coller » facilement aux structures de données que l’on rencontre dans une base SQL Server (table, ligne, colonne).

Les procédures de traitement des données (insertion, extraction mise à jour, suppression) peuvent être stockées dans la base (procédures stockées,fonctions, …) et appelées par différents programmes depuis différents langages (C#, VB.Net, Java, PHP, etc...). Le Transact-SQL sert également de base à l’écriture des triggers (programmes qui se déclenchent quand des événements surviennent telle une insertion dans une table, une mise à jour, une suppression). Bien entendu, le développement de programmes Transact-SQL sert à la fois aux développeurs mais aussi à l’administrateur qui souhaite automatiser certaines actions d’administration ou simplement disposer d’outils pour suivre l’exploitation des bases SQL Server qu’il administre.

Tous ces éléments conceptuels et syntaxiques vous seront présentés afin que vous puissiez vous-même développer vos propres traitements Transact-SQL (procédures stockées, fonctions, triggers) de façon fiable, robuste et efficace. Les travaux pratiques s'attachent à vous donner des « squelettes » toujours réutilisables dans votre contexte professionnel.

Tarif

A partir de 1 860,00 €

Durée

3j / 21h

Modes
  • Centre
  • Entreprise
  • Distance

Objectifs de la formation

  • Appliquer les mécanismes de calcul des cotisations sociales.
  • Contrôler les cotisations sociales.
  • Déterminer les tranches de cotisations.
  • Fiabiliser les données saisies dans le logiciel de paie.
  • Mesurer les impacts de la DSN sur les différents services.
Tarif

A partir de 2 335,00 €

Durée

3 jours

Modes
  • Centre
  • Entreprise

Objectifs de la formation

  • Mesurer les impacts de la DSN sur les différents services.
  • Fiabiliser les données saisies dans le logiciel de paie.
  • Anticiper et corriger les anomalies bloquantes.
Tarif

A partir de 1 605,00 €

Durée

2 jours

Modes
  • Centre
  • Entreprise

Objectifs de la formation

  • Comprendre les exigences règlementaires liées à la mise en place d’un système de management de la qualité
  • Disposer d’une méthodologie de conduite d’une démarche qualité en imagerie médicale et médecine nucléaire
  • Etablir les dispositions requises et construire un système qualité
  • Piloter, gérer et manager un système qualité
  • Gérer le système qualité mis en place
  • Présenter les exigences qualité en en donnant une interprétation pragmatique accompagnée d’exemples concrets, mises en situation et jeux de rôle
Tarif

A partir de 2 900,00 €

Durée

5j / 35h

Modes
  • Centre
  • Entreprise
  • Distance

Objectifs de la formation

  • Etablir une analyse financière de comptes consolidés en normes IFRS
  • Réaliser l'audit financier d'un groupe
Tarif

A partir de 1 390,00 €

Durée

2j / 14h

Modes
  • Centre
  • Entreprise
  • Distance

Objectifs de la formation

  • Importer et transformer les données avec Power Query et le langage M.
  • Concevoir et enrichir le modèle de données avec le langage DAX.
  • Analyser et visualiser les données.
Tarif

A partir de 870,00 €

Durée

2 jours (14 heures)

Modes
  • Entreprise
  • Distance
  • Centre

Objectifs de la formation

  • Installer et configurer un projet Vue.js
  • Mettre en place des interactions simples (data binding, événements)
  • Collecter les données utilisateurs avec des formulaires
  • Définir des composants réutilisables
  • Mettre en place la navigation dans l’application
  • Stocker les données dans le « local storage »
  • Echanger des données avec le serveur
Tarif

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Durée

3j / 21h

Modes
  • Centre
  • Entreprise
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